病例努力学习：典型拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 教授等人引述了一例的现代的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。的现代的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例解说

症状**，16 岁，经常会出现透过性概念化能力下降和行径改变 5 年，而后经常会出现全身强直-阵挛和神经阵挛难治性癫痫，且对许多防惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又经常会出现轴突性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

Laboratory核对包括乳酸、眼底核对、脑神经影像学及脑脊液，其结果谨正常会。

脸部恶性肿瘤（如下平面图所谨）上会神经表皮和粘液体导管细胞会钾杜纳伊夫齐染色阳性的细胞会内糖苷亦非质，这些结果是拉福拉病的现代改变。

平面图 1. 脸部恶性肿瘤中拉福拉小质。A：腋区脸部恶性肿瘤组织病理学核对上会圆形或椭圆形的粘液内钾–杜纳伊夫齐染色阳性，神经表皮和粘液出水细胞会防淀粉包裹质，即拉福拉小质（如平面图斜线所谨），钾杜纳伊夫齐染色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小质（如斜线所谨）上会钾杜纳伊夫齐染色点

延伸选读

拉福拉病是由 2 个已知变异引起的一种被害性常会染色质隐性遗传病，这两个遗传物质均位于 6 号染色质，这两个遗传物质分别为：EPM2A，格式 laforin 防原质；EPM2B，格式 malin 防原。

多于 12-17 岁发作，发作前一般没有精神胚胎异常会，发作后多有严重的神经肉阵挛发作，神经肉阵挛常会由于虹刺激或者本质感觉的本能所诱发，症状常会同时；还有有共济失调、意识障碍、痴呆等病症状状，多数症状发作后 10 月内死亡。

该病应该与引起透过性神经阵挛癫痫的其他传染病透过鉴别临床，其中最常会见的是翁-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛性癫痫；还有破碎浅蓝纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积病症状和 1 型唾液酸贮积病症状。

该病目前尚无针对病人，临床主要是对病症状支持病人。

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撰稿人： 程招聘