早发型癫痫遗传性的基因检测

发生于新生儿期或婴儿晚期的晚发型发作脑病会导致严重的思维病变和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的发作猝死或猝死间期发作由此可知活动[1]。对于这类传染病的风险评估确诊，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查部份，遗传物质检测已已是一项不可忽视的确诊工具[2]。

如今，晚发型发作脑病的病变寻觅已扩展到高通量遗传物质测序、遗传物质面板（ gene panels）以及全部份显子组测序的商业化中会。另部份，特异性特征、畸形学、发作猝死症状学和脑电图体检可以设法识别特定的发作遗传性，以及提示完全一致的遗传物质检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210